ARTICULO

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE RABDOMIOMA CARDÍACO FETAL ASOCIADO A ESCLEROSIS TUBULAR FAMILIAR

Pestañas-León Alexin Raúl¹, Aguirre-Cruz Benito², Sosa-Palaviccini Miguel Octavio³
1MD Ob Gyn Hospital San Antonio de los Sauces Montegudo Bolivia
2MD Sonographer Hospital San Antonio de los Sauces Montegudo Bolivia
3 MD Ob Gyn Hospital Universitario Dr Antonio María Pineda. Jefe de Servicio de Estudios Especiales. Barquisimeto – Venezuela mososa1951@hotmail.com

RESUMEN
Paciente conocida afecta de Esclerosis Tuberosa, cursando con embarazo de feto único, complicado por la presencia e Rabdomioma cardíaco fetal biventricular con posible Transposición de Grandes Vasos. Se comprobaron en la madre Hemangioma hepático y angiolipoma renal.

INTRODUCCIÓN

El complejo de esclerosis tuberosa (CET1) (OMIM 191100) es un trastorno multisistémico autosómico dominante, caracterizado por hamartomas en diversidad de órganos, incluidos el cerebro, la piel, el corazón, los riñones y los pulmones. Las manifestaciones del sistema nervioso central incluyen epilepsia, dificultades de aprendizaje, problemas de conducta y autismo. Las lesiones renales, generalmente angiomiolipomas, pueden causar problemas clínicos secundarios a una hemorragia o por compresión y reemplazo de tejido renal sano, lo que puede causar insuficiencia renal. Los pacientes también pueden desarrollar quistes renales y carcinomas de células renales. La linfangioleiomiomatosis pulmonar puede desarrollarse en los pulmones. Las lesiones cutáneas incluyen máculas melanóticas, angiofibromas faciales y parches de nevos de tejido conectivo. Existe un amplio espectro clínico, y algunos pacientes pueden tener síntomas mínimos sin discapacidad neurológica1,2. Existe una Esclerosis Tuberosa tipo 2 (CET2) (OMIM 613254)que es causada por mutación en el gen TSC2 en el cromosoma 16p13.

Ten invitamos a leer más del artículo en la Revista Mexicana de Ultrasonido en Medicina página 9

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