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Importancia de estudios genéticos en las enfermedades que causan muerte súbita cardíaca

Dra. Norma Alicia Balderrábano Saucedo
Cardióloga pediatra y Electrofisióloga. Jefa del Laboratorio de Investigación en Cardiopatías Congénitas y Arritmias. Hospital Infantil de México Federico Gómez.
Correo: nbalderrabano@himfg.edu.mx

Decimos que una persona ha tenido una muerte súbita cuando de manera repentina presenta un paro cardíaco y luego no es recuperada. Muchas de las víctimas podían, incluso, lucir aparentemente saludables. Un ejemplo claro son los casos de deportistas famosos que hemos visto desplomarse mientras practicaban su deporte, sin lograr sobrevivir.

Algunos de los episodios de muerte súbita son ocasionados por anormalidades eléctricas o anormalidades estructurales del corazón, causadas por defectos genéticos y que se presentan principalmente durante la infancia y adolescencia.

Algunas de estas anomalías genéticas condicionan arritmias graves y otras deformidades importantes como engrosamientos de las paredes o crecimiento importante del corazón. Muchas de estas alteraciones, aunque son poco frecuentes, son ampliamente reconocidas en el ámbito de la Cardiología, ya que uno de sus síntomas más graves es la muerte súbita. Enfermedades como el síndrome de QT largo, el síndrome de Brugada, el síndrome de QT corto, repolarización precoz maligna (que causa arritmias graves) o casos como cardiopatía hipertrófica o miocardiopatía dilatadas que condicionan engrosamiento y crecimiento del corazón son las más frecuentes. La mayoría de estas enfermedades se transmiten de padres a hijos con diferentes grados de penetración o transmisión.

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