La osteogénesis imperfecta es un trastorno de origen genético que impide que el cuerpo “fabrique” huesos fuertes.
Las personas con osteogénesis imperfecta pueden tener unos huesos que se rompen fácilmente, por lo que esta afección también se conoce coloquialmente como enfermedad de los huesos de cristal.
La osteogénesis imperfecta ocurre debido a un defecto en el gen que fabrica una proteína llamada colágeno. El colágeno es un componente fundamental de los huesos.
El defecto genético se puede heredar de uno de los padres. Los niños con osteogénesis imperfecta a menudo tienen un padre que presenta esta afección. A veces, la alteración genética ocurre espontáneamente en el momento de la concepción.
Los signos de la osteogénesis imperfecta incluyen:
- Dolor de huesos.
- Anomalías ósea (como escoliosis o piernas arqueadas).
- Estatura baja.
- Dientes frágiles (la llamada “dentinogénesis imperfecta”).
- Articulaciones laxas.
Los médicos clasifican los diferentes tipos de osteogénesis imperfecta según la gravedad de la afección.
Aparte de tener en cuenta los antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, los médicos se fijan en la presencia de fracturas óseas frecuentes o inexplicables, los problemas dentales, la esclerótica de tonalidad azulada, la baja estatura y otros síntomas o signos.
La osteogénesis imperfecta no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas específicos que presenta cada paciente, la meta consiste en prevenir las fracturas, tratarlas adecuadamente cuando ocurran, preservar la movilidad y la independencia, y reforzar los huesos y los músculos.
Prevenir las fracturas óseas es fundamental para las personas con osteogénesis imperfecta.
El 30 de junio se conmemora el Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita, con la finalidad de sensibilizar a la población mundial acerca de esta condición congénita y neuromuscular.
