El síndrome de progeria Hutchinson-Gilford es una condición genética caracterizada por la aparición rápida y dramática del envejecimiento que comienza en la infancia. Los niños afectados por lo general se ven normales al nacer y en la primera infancia, pero luego crecen más lentamente que otros niños y no aumentan de peso a la velocidad esperada.
Desarrollan una apariencia facial característica que incluye ojos prominentes , una nariz delgada con una punta con pico, labios finos, un mentón pequeño y orejas sobresalientes . El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford también causa pérdida de cabello (alopecia), piel envejecida, anormalidades en las articulaciones y pérdida de grasa debajo de la piel (grasa subcutánea). Esta condición no afecta el desarrollo intelectual ni el desarrollo de habilidades motoras como sentarse, pararse y caminar.
Las personas con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford experimentan endurecimiento severo de las arterias(arteriosclerosis ) comenzando en la infancia. Esta condición aumenta en gran medida las posibilidades de tener un ataque al corazón o un derrame cerebral a una edad temprana. Este padecimiento afecta solo a 1 de cada 8 millones de niños.
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y trombosis coronaria.
No existe cura ni medicamento, tampoco un tratamiento de probada eficacia; sin embargo, en recientes estudios, se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser reducida, aunque el medicamento usado es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, sino también frenar el proceso de “envejecimiento”, e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.
La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan ácido acetilsalicílico en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
