El síndrome de Treacher Collins afecta la forma en que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. También conocido como disostosis mandibulofacial y síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, se debe a una mutación genética (un cambio en el ADN de una persona).
Las personas que tienen el síndrome de Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo de la cara. La mutación propia de este síndrome provoca un cambio en el crecimiento del bebé en las fases iniciales del embarazo.
Los síntomas de este síndrome pueden ser tan leves que un progenitor puede tener la mutación pero no darse cuenta de sus síntomas (baja penetrancia) hasta que la mutación pasa a un hijo suyo que presenta síntomas mucho más evidentes (alta penetrancia).
Este síndrome causa cambios que suelen ser simétricos. Entre estos cambios, se incluyen los siguientes:
- Inclinación hacia abajo de las esquinas externas de los ojos.
- Caída de los párpados superiores.
- Hendiduras en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña en esos párpados.
- Pómulos de tamaño reducido.
- Paladar abierto o partido (paladar hendido) y fisura en el labio superior (labio leporino).
- Aberturas auditivas en las orejas pequeñas o ausentes.
El aspecto de la cara del niño al nacer hará que los médicos piensen en el síndrome de Treacher Collins como el diagnóstico más probable. Las radiografías de los huesos faciales del niño permiten identificar los rasgos característicos del síndrome de Treacher Collins. Las pruebas genéticas son las que permiten confirmar el 
diagnóstico.
El tratamiento empieza en el nacimiento. Con la atención médica, el pronóstico para la mayoría de las personas con esta afección es positiva. Múltiples cirugías y tratamientos en curso con frecuencia se requieren.
El 28 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, con el objetivo de concientizar y visibilizar a las personas que tienen esta enfermedad y a sus familias que muchas veces se encuentran sin los apoyos suficientes que les permitan sobrellevar la situación.
