Autores: Dr. David Cruz Robles del Laboratorio de Genómica
Departamento de Biología Molecular y Dra. Ana Carolina Cruz Miranda
Especialista en Cardiología pediátrica
Las cardiopatías congénitas (CC) son una “malformación” cardiaca producida en el embrión antes del nacimiento; se presentan a nivel mundial en 2 a 12 niños por cada 1000 recién nacidos. En México, se estima que existen entre 18 000 a 20 000 casos anuales. Dicha “malformación” se puede deber a una causa medioambiental, genética o multifactorial. Las causas ambientales se atribuyen a: 1) enfermedades maternas (diabetes pregestacional, fenilcetonuria, lupus o infecciones como HIV), 2) exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, cocaína, etc.), 3) exposición atóxicos (disolventes orgánicos, lacas, herbicidas, insecticidas y productos de cloración). Como causas genéticas se incluyen anomalías en los cromosomas (pérdidas o ganancias de ADN) y en genes específicos (mutaciones). La combinación del medio ambiente con la estructura genética del individuo se considera como una causa multifactorial, lo más común en estas CC.
Los pacientes suelen presentar cortocircuitos intracardiacos(defectos en los tabiques del corazón que separan la sangre oxigenada de la venosa) como la comunicación interauricular, comunicación interventricular o la persistencia del conducto arterioso. También pueden tener una obstrucción que dificulte el paso de la sangre en las cavidades cardiacas o hacia la circulación, como la estenosis aórtica, estenosis pulmonar o la coartación aórtica. Otros defectos impiden la oxigenación de la sangre que nutre al cuerpo y ocasionan la apariencia azulada o cianótica del paciente; entre estas últimas destaca la tetralogía de Fallot, transposición de grandes arterias y la anomalía de Ebstein.
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