El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Fue descrito en el año 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.
Es una forma de epilepsia intratable, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos. La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre.
Algunos de los problemas comunes asociados con el síndrome de Dravet incluyen:
- Problemas de crecimiento y nutrición.
- Problemas de lenguaje y habla.
- Problemas odontológicos.
- Afecciones ortopédicas.
- Retraso en el desarrollo.
- Dificultades en el movimiento y el equilibrio.
- Trastornos de integración sensorial.
- Infecciones crónicas.
- Dificultades para dormir.
- Convulsiones prolongadas.
Las opciones de tratamiento actuales son limitadas, y el cuidado constante requerido para una persona que tiene el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia. Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), convulsiones prolongadas, accidentes relacionados con convulsiones como ahogamiento e infecciones. La investigación para una cura ofrece a los pacientes y familias la esperanza de una mejor calidad de vida para sus seres queridos.
El 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, para dar a conocer a la población sobre esta enfermedad, caracterizado por fuertes crisis epilépticas de origen genético. Es una patología fármaco resistente, que requiere un control especializado.
