El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida. Fue descrito en el año 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.
Un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles.
El 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.
Durante el primer año de vida los pacientes presentan crisis convulsivas, acompañados por procesos febriles denominadas convulsiones clónicas. En el segundo y tercer año de vida se acentúan estas crisis, acompañadas de retraso cognitivo y dificultades psicomotoras, que pueden causar un daño neurológico irreversible.
Otros rasgos y síntomas son los siguientes:
- Retraso cognitivo.
- Retrasos en el lenguaje y habla.
- Alteraciones motoras considerables.
- Dificultades de movilidad y equilibrio.
- Crisis epilépticas incontrolables.
- Convulsiones prolongadas y frecuentes.
- Trastornos en el comportamiento y espectro autista.
El diagnóstico es realizado por un médico especialista, mediante un test genético. Debido a que este Síndrome es de origen genético, no tiene cura. Se aplica un tratamiento farmacológico, que incluyen medicamentos de alto rendimiento para el control de la epilepsia.
