Se trata de una enfermedad que causa una malformación cráneo facial congénita. Afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos, y provoca problemas en cuatro de los cinco sentidos. También se conoce como disostosis mandibulofacial.
Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres por igual.
Los afectados nacen sin pómulos, con falta de una o ambas orejas, la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que les confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares, auditivos, digestivos y respiratorios, entre otros.
Los pacientes con Treacher Collins necesitan asistencia de profesionales especialistas en campos muy concretos relacionados con esta patología: oftalmólogo, foniatra, dentista neurocirujano o especialistas en oídos, nariz y garganta, cirujanos plásticos y maxilofaciales, pediatras, asistentes sociales, psicólogos, etc.
El 28 de mayo se realiza el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, con el objetivo de concienciar y visibilizar a las personas que padecen esta rara enfermedad y a sus familias que muchas veces se encuentran sin los apoyos suficientes que les permitan sobrellevar la situación.
