Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC)
La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), también denominada enfermedad de Günther, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias.
En la PEC, la actividad de una enzima llamada uroporfirinógeno III sintetasa (UROS) es muy baja. Esto conduce a un aumento de producción de porfirinas, por la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en el cuerpo.
Habitualmente, la enfermedad se manifiesta después del nacimiento o en la primera infancia, pero en ocasiones el inicio se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta.
Algunas características que se pueden presentar son:
- En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja, la intensidad del color puede variar de un día a otro.
- La piel es muy sensible a la luz, especialmente a la luz del sol directa o a la luz artificial intensa, esto causa que la piel se torne frágil, y que aparezcan ampollas o ulceraciones.
- Los ojos también pueden ser sensibles a la luz solar o artificial, con el tiempo algunos pacientes pueden perder sus pestañas, lo cual favorece la irritación ocular por pequeñas partículas de polvo o fibras.
- Los dientes presentan una coloración rojiza o marrón por las porfirinas.
- Puede aparecer exceso de vello corporal, especialmente en la cara y dorso de manos.
La PEC es extremadamente rara, por ello se desconoce el número exacto de personas afectas de PEC. Se estima que alrededor de 1 individuo entre cada 2 – 3 millones desarrollan el padecimiento.
El padecimiento de la que nace el mito de los vampiros
Drácula apareció por primera vez en la novela de Bram Stoker de 1897. De ahí, se catapultó poco a poco a la cultura popular durante todo el siglo XX y XXI. Sin embargo como todo mito, nace a partes iguales de la imaginación colectiva y la realidad.
Sin embargo en mayo de 1985 cuando el New York Times publicó un artículo basado en las conclusiones, de un bioquímico de la University of British of Columbia, el Dr. David Dolphin quien en una charla para la American Association for the Advancement of Science, relacionó por primera vez el vampirismo con el grupo de enfermedades congénitas: las porfirias.
